Myopathies

Définition

Les myopathies ou maladies neuromusculaires se traduisent par des anomalies fonctionnelles du muscle (faiblesse, paralysies...). Elles peuvent toucher n'importe quel muscle dont les cellules sont progressivement détruites. Elles se traduisent d'abord par une faiblesse, la force musculaire diminuant progressivement. Plus tardivement survient une fonte des muscles atteints (ou amyotrophie), compromettant la fonction musculaire.

Ces maladies peuvent survenir de la petite enfance à l'âge adulte. Les symptômes cliniques varient d'un individu à l'autre, et d'un groupe musculaire à l'autre chez une même personne.

Les muscles peuvent être considérés comme les "moteurs" de l'organisme et fonctionnent sous le contrôle du système nerveux. Les propriétés du muscle (excitabilité, contractilité, élasticité) lui permettent de générer force et mouvement.

L'organisme humain comporte trois sortes de tissus musculaires: le muscle strié constitue les muscles squelettiques qui assurent la motricité (locomotion, mimique, maintien et changement de posture, …); les muscles striés squelettiques sont constitués de cellules allongées: les fibres musculaires. Le muscle strié cardiaque ou myocarde est un muscle creux dont la fonction principale est de propulser le sang dans les artères. Le muscle lisse est constitué de fibres musculaires non striées. On le trouve au niveau de la paroi des viscères (progression des aliments dans le tube digestif), des vaisseaux (circulation du sang), de la vessie (miction), de l'utérus (contractions)…

Après la naissance d'un enfant atteint d'une myopathie d'origine génétique, le recours au conseil génétique est essentiel. Une enquête familiale doit être faite avec en particulier la recherche des femmes transmettrices (dans le cas de la maladie de Duchenne, l'anomalie génétique se situe sur le chromosome X transmis par la mère; il faut cependant savoir que dans un tiers des cas, il s'agit d'une mutation qui survient au cours du développement intra-utérin et que la mère n'est alors pas transmettrice).

En cas de grossesse d'une mère transmettrice, l'étude du liquide amniotique permet l'identification du sexe. S'il s'agit d'un garçon, la biopsie de trophoblaste permet de savoir s'il est ou non porteur de l'anomalie génique.

Causes

  • Origine génétique: les myopathies génétiquement déterminées sont héréditaires. Il s'agit alors d'affections chroniques qui connaissent une évolution progressive vers l'aggravation et pour lesquelles on retrouve des antécédents familiaux le plus souvent. Chez l'enfant, la maladie de Duchenne est la plus fréquente des myopathies (environ 1 naissance mâle pour 3 500); elle n'atteint que les garçons et se transmet par le chromosome X. Elle est due à une anomalie enzymatique. Chez l'adulte, citons la myopathie de Steinert qui se transmet par le chromosome 19 et débute vers l'âge de 30 ans. Elle se manifeste par une dégénérescence du muscle.
  • Origine toxique: ces myopathies sont provoquées par des intoxications chroniques, notamment par l'alcool, les amphétamines et certaines drogues comme l'héroïne. Des médicaments (pris pendant une longue période) peuvent également provoquer ce type d'affection, les corticoïdes en particulier.
  • Origine endocrinienne: les dysfonctionnements de la thyroïde (maladie de Basedow, hypothyroïdie) ou de la surrénale (maladie de Cushing) peuvent entraîner une faiblesse musculaire progressive s'apparentant à une myopathie.
  • Origine métabolique: ce sont des atteintes des muscles secondaires à certaines maladies qui sont dues à des déficits enzymatiques situés sur les voies métaboliques permettant au muscle de produire de l'énergie. Ils provoquent une perturbation biochimique par excès de potassium ou une mauvaise utilisation du sucre par le muscle. C'est le cas des glycogénoses qui constituent un déficit enzymatique congénital. Les myopathies métaboliques sont beaucoup plus rares.

Conseils pratiques

S'informer. C'est la première étape pour apprendre à vivre avec une maladie neuromusculaire. Qu'il s'agisse du médecin traitant ou d'associations de malades, il est important d'être soutenu, d'échanger et de partager ses expériences.

Informer son entourage. Expliquer à ses proches la maladie. Il est essentiel de ne pas s'enfermer dans le silence, mais au contraire de se sentir écouté. Parler, c'est également offrir à l'entourage la possibilité de manifester sa sympathie et de proposer son aide.

Veiller à ce que l'enfant ait un environnement psychologique stable. Cela lui permettra de s'épanouir et de suivre une scolarité normale. Aujourd'hui, près de deux tiers de ces enfants vont suivre des études secondaires et 20% des adultes feront des études supérieures. L'enjeu d'une bonne insertion sociale et professionnelle va donc bien au-delà du seul aspect médical.

Quand consulter

Signes de dysfonctionnement: retard psychomoteur, douleurs dans les jambes, faiblesse après un effort physique, chutes fréquentes, tonus musculaire faible, apparition d'une perte progressive de la force musculaire.
Antécédents de myopathie dans la famille.

Examen

L'examen commence toujours par un interrogatoire approfondi afin de préciser le développement psychomoteur chez l'enfant ou le début des signes de la maladie chez l'adulte, ainsi que l'existence d'autres membres de la famille atteints d'une maladie neuromusculaire. Le médecin va palper le malade, comparer les diamètres des membres, évaluer la diminution de la force musculaire et préciser la répartition de l'atteinte ainsi que la gêne fonctionnelle.

Dans tous les cas, l'examen clinique est complet car le diagnostic d'une myopathie peut être évoqué devant des signes très divers: déficit moteur, difficultés respiratoires, déformations orthopédiques, problèmes cardiaques ou oculaires...

Un électromyogramme (enregistrement de l'activité électrique du muscle au repos et lors de la contraction) est réalisé pour confirmer le ou les muscles responsables du déficit ainsi que le type d'atteinte suspectée: atteinte myopathique (située au niveau du muscle) ou neuropathique (située au niveau du nerf). Cependant un électromyogramme normal n'exclut pas forcément une maladie neuromusculaire. C'est la biopsie musculaire qui va permettre de connaître la cause exacte de l'atteinte grâce à l'étude histologique (aspect des cellules) de la fibre musculaire.

Dans le cas des maladies neuromusculaires héréditaires, une analyse de l'ADN peut être effectuée pour préciser l'anomalie génétique: localisation chromosomique, identification du gène. Cependant, cet examen dépend de l'avancée des connaissances acquises sur la maladie suspectée (gène connu et mutations identifiées).

Traitement

A l'heure actuelle, il n'existe de traitement spécifique des myopathies héréditaires. La fonction musculaire peut être améliorée par la kinésithérapie classique ou respiratoire en cas d'atteinte des muscles intercostaux ou abdominaux. La chirurgie est utile pour corriger une rétraction irréversible ou une déformation musculaire responsable d'une impotence fonctionnelle importante. Dans le cas des myopathies secondaires (toxiques, médicamenteuses ou endocriniennes), il faut évidemment supprimer la cause et entreprendre une rééducation pour retrouver son potentiel musculaire.

De grands espoirs se portent aujourd'hui sur la thérapie génique, qui consiste à corriger un gène malade, le plus souvent en transférant à l'intérieur de la cellule un autre gène, normal celui-là, qui le remplacera. Plusieurs stratégies sont actuellement à l'étude. L'objectif est de pouvoir restaurer, grâce à ce traitement, une certaine force musculaire chez les malades. D'autres approches thérapeutiques sont expérimentées, comme les greffes locales de cellules musculaires immatures, mais il s'agit encore de voies de recherche très préliminaires.

Source

  • Auteur : Dr Sylvie Coulomb
  • Source : Histoire des myopathies. Patrice Pinell. Ed. Payot. Le pouvoir des malades. L'association francaise contre les myopathies et la recherche. Michel Callon. Les Presses de l'Ecole des Mines. Indications, modalités, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises (à l'exclusion du drainage bronchique et de la ventilation mécanique). Recommandations de l'ANAES, 2001.
  • Dernière modification le 19-10-2015